先天性白内障晶状体蛋白致病基因及其功能研究进展

作者：王珏雪; 万修华^*

来源：眼科新进展, 2023, 43(08): 656-661.

DOI：10.13389/j.cnki.rao.2023.0133

• 先天性白内障
• 晶状体蛋白
• 基因突变

先天性白内障病因复杂，遗传性因素占22.3%。晶状体蛋白基因占突变基因的50.0%,包括α-晶状体蛋白、β-晶状体蛋白、γ-晶状体蛋白，其突变的致病机制主要是通过改变蛋白的二级或三级结构干扰蛋白质正确折叠方式从而影响蛋白的溶解度和稳定性，并形成细胞毒性的聚集小体；干扰蛋白与蛋白之间的相互作用并诱导细胞凋亡；消除三磷酸腺苷拮抗聚集效应等，目前针对致病机制的初步药物研究有羊毛甾醇等，可为治疗白内障提供新思路。因此，本文就晶状体蛋白基因的突变及其功能研究进行综述。

• 单位
  首都医科大学附属北京同仁医院