Van der Woude综合征一家系遗传学分析

作者：许雨晴; 钱叶青; 姚维妙; 董旻岳^*

来源：浙江大学学报(医学版), 2019, 48(04): 378-383.

• 唇裂/遗传学
• 染色体障碍/遗传学
• 腭裂/遗传学
• 外显子
• 干扰素调节因子类
• 基因
• 突变
• 系谱

目的:分析Van der Woude综合征一家系的临床和遗传学特征。方法:采集先证者的脐带血和父母的外周血行全外显子组测序,初步确定候选致病基因。收集该家系9位成员的外周血进行Sanger测序验证、生物信息学分析、基因型与表型的相关性分析。结果:先证者经超声诊断为唇腭裂,其父亲和祖母有下唇凹陷,其他成员无类似表型。先证者及其父亲、祖母IRF6基因第4号外显子均存在c.263A>G(P.N88S)错义突变,其他无表型的家系成员不存在该突变。结论:IRF6:c.263A>G(p.N88S)错义突变为该家系的致病原因,该突变在中国Van der Woude综合征家系中首次发现。

• 单位
  浙江大学医学院附属妇产科医院