串联质谱技术筛查新生儿遗传代谢疾病120例

作者：胡建秀; 辛虹

来源：现代中西医结合杂志, 2011, (26): 3322.

• 串联质谱技术
• 新生儿
• 遗传病
• 代谢性疾病

<正>遗传病分为染色体病、基因病、代谢性疾病3类。此类疾病主要影响患儿的大脑和智力发育。产前不易诊断,多于出生后发病,新生儿期缺乏特异性临床症状,一旦出现智力低下和运动功能障碍,甚至出现心衰、肾衰、昏迷等严重并发症,预示已发生不可逆神经系统损害。新生儿遗传代谢疾病如果能

• 单位
  河北医科大学第二医院