湖南地区地中海贫血基因检测结果及突变类型分析

作者：唐笑; 刘岱璿; 周梅华

来源：中国优生与遗传杂志, 2017, (04): 32-33+44.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2017.04.011

• 地中海贫血
• 基因检测
• 湖南 Thalassemia
• Genetic testing
• Hunan

目的了解湖南地区人群α和β地中海贫血的基因类型、构成比及区域分布情况。方法通过α和β地中海贫血基因检测试剂盒来检测α地贫缺失基因和β地贫突变基因,并对检测结果进行统计分析。结果检出7种α地贫基因缺失类型,以--~(SEA)/αα(71.88%)和-α~(3.7)/αα(20.07%)最为突出。6984例标本中,检出1366例β地贫(包括13种β地贫突变基因),3种常见的类型分别是CD41-42(35.94%)、IVS-II-654(31.24%)和CD17(16.76%)。结论本研究展示了湖南地区地贫分布情况,可为本地区开展地贫遗传咨询和预防提供参考。

• 单位
  金域医学检验所有限公司