肺动脉高压遗传修饰因素的研究进展

作者：赵林; 袁安慧; 王晓建; 荆志成; 余再新

来源：中华心血管病杂志, 2016, 44(09): 817-820.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0253-3758.2016.09.020

• 肺动脉高压

<正>肺动脉高压(pulmonary arterial hypertension,PAH)是一类以肺动脉压力进行性升高、肺血管阻力逐渐增加为特征的肺血管疾病,最终导致右心衰竭和死亡。遗传与该疾病关系密切,目前已经发现7个PAH致病基因。但PAH致病基因外显率不全、表现度不一,提示遗传修饰因素参与了疾病的发生和发展的调控。深入理解PAH遗传修饰因素,不仅有助于阐明疾病的遗传和病理机制,还可能为疾病治疗提示新的靶点。本文主要概述了当前PAH遗传学范畴内修饰因素的最新研究结果,并对主要遗传修饰因素按其所在通路进行了归纳总结。

• 单位
  中南大学湘雅医院; 中国医学科学院北京协和医学院; 国家心血管病中心; 中国医学科学院阜外医院