ACMG关于外显子组测序产前应用观点解读

作者：车凌仪; 焦智慧; 任淑敏; 宋宇岑; 高旭; 马骞^*

来源：现代妇产科进展, 2021, 30(03): 215-220.

DOI：10.13283/j.cnki.xdfckjz.2021.03.014

• 外显子测序
• 产前诊断
• 胎儿异常

作为胎儿医学诊断的一种新途径,外显子组测序技术(ES)在产前诊断中的使用率不断提高。2020年1月,美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)权威发布了胎儿ES在产前诊断中的应用指南,针对ES在产前诊断的应用场景、检测策略、报告周期、报告变异范围、检测前后的遗传咨询等方面进行了详细的阐述及指导建议。本文根据该指南要点进行解读。

• 单位
  郑州大学第一附属医院