高通量全基因组测序结合STR分型检测技术在流产物遗传学诊断中的应用

作者：张建林; 王珊珊; 杨益梅; 张俊荣; 吴晓燕; 陈晨; 姚锋; 张玉泉^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2019, (12).

• 全基因组测序
• 自然流产
• 短串联重复序列
• 拷贝数变异

目的 联合应用高通量全基因组测序(whole genome sequencing,WGS)和短串联重复序列(short tandem repeat,STR)分型技术检测自然流产物中的染色体非整倍体、异倍体和拷贝数变异(copy number variations,CNVs),分析其遗传学病因。方法 选择145例自然流产的绒毛标本进行WGS及STR分型检测。结果 145例样本全部检测成功,共发现染色体异常32例,异常率为22.07%,包括三体型11例、单体型3例、三倍体2例、数目嵌合5例、性染色体嵌合4例、结构异常6例、结构嵌合1例。在89例样本中,共发现130个临床意义未明(CNVs of uncertain significance,VOUS)和47个疑似良性的CNVs,同时检出2个单拷贝缺失的常染色体隐性遗传性致病突变。共发现179个缺失重复片段,涉及所有的染色体,其中1个样本存在6处片段改变。仅24例完全正常。结论 胚胎染色体异常是自然流产的重要原因。WGS结合STR分型检测准确、全面,有望成为自然流产绒毛组织染色体检查的主要手段。

• 单位
  南通大学附属医院