儿童智力落后(MR)是神经科的常见病,目前认为与围产期相关因素、孕期营养、社会心理因素和遗传因素有关。其中染色体遗传因素是MR的主要致病因素,具有高度的遗传异质性和表型异质性,主要表现为染色体数目异常、染色体拷贝数变异和单基因疾病。本文就MR的病因和遗传因素的研究进展进行综述,为MR的防治提供一定的参考。