特立帕肽治疗常染色体显性遗传低钙血症1例并文献复习

作者：高辉香; 宋阳^*

来源：山东大学学报(医学版), 2023, 61(11): 116-120.

• 常染色体显性遗传低钙血症1型
• 钙敏感受体
• 甲状旁腺功能减低症
• 甲状旁腺素
• 儿童

<正>钙敏感受体(calcium-sensitive receptor, CaSR)是一种在体内广泛表达的G蛋白偶联受体，尤其是在甲状旁腺和肾小管中。其最重要的生理功能是通过调节甲状旁腺激素(parathyroid hormone, PTH)的分泌和尿钙的排泄来维持钙水平的稳态[1]。表达CaSR的细胞可以感知细胞外钙水平的细微变化，并将这些信息与细胞内信号通路结合，改变PTH分泌或肾钙排泄，维持血钙正常。

• 单位
  山东大学齐鲁医院