特发性震颤(essential tremor,ET)是最常见的成年起病的神经系统变性疾病之一。ET分为家族性和散发性2种,约一半以上患者存在家族史,遗传因素可能发挥着重要作用。目前,大量研究致力于寻找ET发病的风险位点及致病基因。进行ET遗传学分析有助于进一步研究其病理生理机制,因此文章从该病的单基因遗传模式及复杂疾病遗传模式2个方面对ET的遗传学进展进行了阐述。
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