新疆地区育龄妇女叶酸代谢酶基因多态性分布的研究

作者：钱芳; 纵瑞奇; 王军; 王志勇

来源：中国妇幼健康研究, 2021, 32(12): 1740-1744.

• 育龄妇女
• 亚甲基四氢叶酸还原酶
• 甲硫氨酸合成酶还原酶
• 基因多态性
• 叶酸个性化增补方案

目的探讨新疆地区汉、维、哈族育龄妇女叶酸代谢酶基因多态性分布,为制定叶酸个性化增补方案提供依据。方法于2019年1月至2020年12月,随机选取新疆维吾尔自治区14个县市的汉族、维吾尔族和哈萨克族的4 555例育龄妇女作为研究对象,其中汉族2 162人,维吾尔族1 376人,哈萨克族1 017人。收集育龄妇女的一般资料,采集静脉血样,检测叶酸代谢酶基因多态性(MTHFR C677T、MTHFR A1298C和MTRR A66G),比较新疆地区叶酸代谢酶基因多态性在人群中的分布情况。结果汉族、维吾尔族和哈萨克族育龄妇女MTHFR C677T主要基因型分别为CT、CT和CC,MTHFR A1298C主要基因型均为AA,MTRR A66G主要基因型分别为AA、AG和AG,三者MTHFR C677T、MTHFR A1298C和MTRR A66G基因型分布差异均具有统计学意义(χ2分别为537.28、192.18、381.02,P<0.05)。汉族、维吾尔族和哈萨克育龄妇女MTHFR C677T主要等位基因分别为T、C和C,MTHFR A1298C主要等位基因均为A,MTRR A66G主要等位基因均为A,三者MTHFR C677T、MTHFR A1298C和MTRR A66G等位基因分布差异均具有统计学意义(χ2分别为572.72、194.48、387.33,P<0.05)。结论新疆地区汉、维、哈族育龄妇女叶酸代谢酶基因多态性分布存在明显的差异性,应加强叶酸代谢酶基因多态性测定,指导叶酸个性化增补方案,以降低新生儿出生缺陷发生率。