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摘要
目的筛查非综合征型唇腭裂核心家庭的致病基因。方法选择非综合征型唇腭裂患者6例,采集其家系成员(患者及其父母)肘静脉血,提取基因组DNA,通过全外显子组测序技术筛查非综合征型唇腭裂核心家庭的致病基因。结果 6个非综合征型唇腭裂核心家庭共采集18份外周血样本,经全外显子组测序筛查,共获得10个候选基因、11个突变位点。结论本研究获取的10个候选基因、11个突变位点可能与非综合征型唇腭裂有关。
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目的筛查非综合征型唇腭裂核心家庭的致病基因。方法选择非综合征型唇腭裂患者6例,采集其家系成员(患者及其父母)肘静脉血,提取基因组DNA,通过全外显子组测序技术筛查非综合征型唇腭裂核心家庭的致病基因。结果 6个非综合征型唇腭裂核心家庭共采集18份外周血样本,经全外显子组测序筛查,共获得10个候选基因、11个突变位点。结论本研究获取的10个候选基因、11个突变位点可能与非综合征型唇腭裂有关。
