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摘要
随着新生儿疾病筛查的普及, 先天性甲状腺功能减低症的发病率呈逐年升高趋势;通过对其遗传学病因的研究, 发现了一些基因突变导致的遗传综合征以先天性甲状腺功能减低为临床表现, 但目前国内对此类综合征认识不足, 容易发生漏诊或延误治疗, 可能导致病情进展和不良预后。本文现将与先天性甲状腺功能减低相关的遗传综合征作一综述, 以增进临床医生对此类综合征的了解, 并有助于国内学者对先天性甲减遗传学机制更深入的研究。
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单位首都医科大学附属北京妇产医院
