汉族人群Toll样受体3基因启动子区rs128912单核苷酸多态性与白内障的关系

作者：郭晶晶; 马玲玲; 江黎; 周妍妍; 陈伟芳; 贺玲^*

来源：国际眼科杂志, 2023, 23(12): 2031-2034.

• Toll样受体3
• 单核苷酸多态性
• 启动子
• 白内障
• 易感性

目的:分析汉族人群Toll样受体3(TLR3)基因启动子区rs128912单核苷酸多态性(SNP)与白内障的关系。方法:选取2019-06/2021-06我院收治的白内障患者263例作为研究组，晶状体脱位患者150例作为对照组。采用免疫印迹法(Western blotting)检测两组患者晶状体前囊膜组织中TLR3蛋白表达情况，采用直接测序法分析TLR3基因启动子区rs128912位点多态性，采用实时荧光定量-聚合酶链式反应(RT-qPCR)法检测不同基因型患者外周血TLR3 mRNA表达情况。结果:研究组患者前囊膜组织中TLR3蛋白相对表达水平高于对照组(P<0.05)。研究组和对照组患者TLR3基因启动子区rs128912位点基因型(AA、AT、TT)频率均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律，且两组患者间TLR3基因启动子区rs128912位点基因型(AA、AT、TT)频率和等位基因(A、T)频率均有差异(P<0.05)。研究组中TT基因型患者外周血TLR3 mRNA相对表达水平均高于AA和AT基因型患者(P<0.05)。结论:白内障患者晶状体前囊膜组织中TLR3蛋白表达明显上调，且TLR3基因启动子区rs128912位点多态性与汉族人群白内障易感性有关，携带TT基因型者更易发生白内障。

• 单位
  卫辉市人民医院