伴前庭水管扩大的非综合征性听力障碍耳聋基因突变谱研究

作者：王屹; 陈振波; 李勇; 王晶俏; 刘志忠^*

来源：中国康复理论与实践, 2023, 29(01): 119-124.

• 非综合征性听力障碍
• 前庭水管扩大
• 基因突变

目的 观察伴前庭水管扩大(EVA)的非综合征性听力障碍(NSHI)患者耳聋基因突变谱。方法 2015年10月至2016年8月，对湖北宜昌特殊教育学校确诊为NSHI的患者85例进行颞骨CT检查，基质辅助激光解吸/电离飞行时间质谱对GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体DNA (mtDNA) 12S rRNA的20个耳聋相关基因突变位点进行检测。结果 颞骨CT显示EVA患者31例。与非EVA患者相比，EVA患者携带突变的比例明显增高(χ2=11.160, P=0.001)，主要表现为SLC26A4基因中c.919-2A>G突变水平显著增高(χ2=23.870, P <0.001)。结论 伴EVA的NSHI患者耳聋基因突变谱不同于非EVA患者，可优化耳聋基因检测方案，为伴EVA的NSHI的早诊断、早干预提供帮助。

• 单位
  中国康复研究中心北京博爱医院; 中国医学科学院整形外科医院; 首都医科大学