澄迈县1157例学龄前儿童地中海贫血筛查结果分析

作者：莫赛梅

来源：中国优生与遗传杂志, 2020, 28(12): 1427-1428.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2020.12.002

• 澄迈县
• 学龄前儿童
• 地中海贫血
• 筛查
• 基因诊断

目的了解澄迈县学龄前儿童地中海贫血状况,为临床诊断和早期治疗提供有利依据。方法采用毛细管电泳法对1157例学龄前儿童干血斑进行血红蛋白分析,随后对筛查阳性儿召回并进行地中海贫血基因分析。结果澄迈县学龄前地中海贫血筛查阳性率约为13.14%(152/1157),基因诊断阳性率约为10.54%(122/1157)。经基因诊断确诊的122例患儿中,α-地中海贫血75例,β-地中海贫血42例,α合并β地中海贫血5例。其中,在α-地中海贫血患儿中,--SEA/αα型42例,-α4.2/αα型26例及HbH病7例;在β-地中海贫血患儿中,CD41-42(-CTTT)突变22例,CDs14/15(+G)突变8例,TATAbox-28(A→G)突变7例,IVS-Int 654(C→T)突变4例及CD17(A→T)突变1例。结论澄迈县学龄前儿童地中海贫血患病率较高,而加强婚前孕前遗传咨询以及产前诊断,对优生优育和提高人口素质十分裨益。

• 单位
  澄迈县人民医院