携带线粒体ND1基因3497C>T突变的Leber遗传性视神经病变家系临床与遗传学分析

作者：梁敏; 侯玲玲; 姜丰; 管敏鑫^*

来源：温州医科大学学报, 2018, 48(12): 859-865.

• Leber遗传性视神经病变
• 线粒体DNA
• 眼底检查
• 光学相干断层扫描
• 酶活力

目的:探讨携带线粒体ND1基因3497C>T突变的Leber遗传性视神经病变(LHON)家系临床与遗传学特征。方法:对6个携带线粒体ND1基因3497C>T突变的LHON家系进行家系调查,对先证者进行详细的眼科学检查及线粒体全基因组分析,利用转线粒体细胞系进行呼吸链复合物酶活力检测。结果:6个家系中每个家系都只有1人患病,其中男5例,女1例。患者眼底主要表现为视盘色淡,边界不清。光学相干断层扫描显示2例患者颞侧及鼻侧视网膜神经纤维层均有不同层度的变薄,4例患者无明显改变。携带线粒体3497C>T突变的转线粒体细胞株其呼吸链复合物I酶活力为正常对照的87.6%。结论:LHON患者眼底存在不同程度病变,线粒体ND1基因3497C>T突变是LHON家系发病的原因之一,该位点可作为LHON的筛查位点之一。

• 单位
  温州医科大学附属第一医院; 温州医科大学