五例新生儿肝内胆汁淤积症患儿SLC25A13基因的突变分析

作者：徐俊杰; 高敏; 律玉强; 唐运萍; 魏旭霞; 杨露; 张开慧; 刘毅; 盖中涛

来源：中华医学遗传学杂志, 2018, 35(1): 34-38.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.01.007

• 新生儿肝内胆汁淤积症
• SLC25A13基因
• 新一代测序技术

目的 明确5例新生儿肝内胆汁淤积症患儿的分子机制.方法 应用新一代测序技术对患儿的SLC25A13基因进行外显子捕获检测,对突变位点进行Sanger测序验证.用PolyPhen 2软件对新突变的致病性进行分析.结果 5例患儿均携带SLC25A13基因的复合突变,共发现8个突变位点,其中2个既往未见报道(c.1357A＞G和c.1663dup23).5例患儿的父母均为突变携带者.结论 SLC25A 13基因的突变可能是5例患儿的发病原因,所携带的突变以851de14和1638 1660dup为主.新发现的c.1357A＞G和c.1663dup23突变丰富了SLC25A13基因的突变谱.

• 单位
  山东大学齐鲁儿童医院