原发性卵巢功能不全(POI)是指女性在40岁之前即出现闭经并伴血清高促性腺激素及低雌激素水平,是导致女性不孕不育的重要原因之一。POI发病机制高度异质,可能病因包括染色体异常、基因突变、自身免疫异常、医源性及环境因素等,其中遗传学因素约占25%左右。在卵子发生的减数分裂过程中,会发生同源染色体配对、联会、重组、分离等过程,期间,DNA损伤修复机制发挥重要作用。近年来,越来越多的研究发现DNA损伤修复相关基因的异常与POI的发生有关,本文综述了与此相关的最新研究进展。
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