遗传性代谢性骨病是一大类引起骨骼发育、生长障碍或骨重建失衡的复杂多样的疾病，疾病认知度十分不足，诊断率和治疗率低。近年来，疾病的分子机制不断被揭示，疾病逐渐进入基于分子诊断的精准分型和治疗时代。本文解析常见遗传性代谢性骨病的表型特点、分子诊断及治疗进展，旨在提高对这一类罕见骨骼疾病的认识。
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