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摘要
背景 PURA综合征是PURA基因变异导致的常染色体显性遗传病，多在新生儿期发病，目前国内关于PURA综合征的报道较少。目的 探讨PURA基因变异导致的PURA综合征患者的临床表型及遗传学特征。方法 回顾性分析2022年6月就诊于解放军总医院的1例PURA综合征患者的临床资料，并对已报道的PURA综合征患者的临床和遗传学特征进行文献复习。结果 该例患儿出生后表现为肌张力低下，发育落后，基因检测提示PURA基因变异，c.463T>C p.Y155H(NM＿005859.4)，新生变异，诊断为PURA综合征。患儿在经康复治疗后，发育较前进步。文献复习提示共报道160例PURA综合征患者，其中国内2例。该病临床表型常见于发育落后、新生儿期肌张力低下/喂养困难/嗜睡、面部畸形特征、癫痫等，且无基因型-表型相关性。结论 PURA综合征多于新生儿期起病。对于新生儿期出现的肌张力低下、喂养困难、嗜睡等，应考虑到PURA基因变异的可能，尽早完善基因检测，做好下一步的遗传咨询。
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单位解放军总医院
