天津汉族帕金森病患者基因Asp620Asn突变的筛查

作者：刘崴; 王钰; 赵鹏; 朱晓冬; 张本恕

来源：中华医学遗传学杂志, 2016, (02): 261-263.

• 帕金森病
• 单核苷酸多态性
• VPS35基因
• Asp620Asn

目的对天津汉族帕金森病(Parkinson's disease,PD)患者和正常对照的VPS35基因c.1858G>A(p.Asp620Asn)突变进行筛查。方法收集散发PD患者330例,对照组250名的临床资料并提取基因组DNA。采用病例-对照方式研究,应用SNapShot技术检测患者及对照组的VPS35基因Asp620Asn突变情况。结果在PD组和对照组均未发现VPS35 Asp620Asn突变。结论 VPS35 Asp620Asn并非天津汉族帕金森患者的突变位点。

• 单位
  天津医科大学总医院