ARID1B基因新发错义变异致精神发育迟滞一例

作者：张婷; 吴谦; 杨建滨; 吴鼎文; 沈亚平; 杨茹莱; 黄新文^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2020, 37(10): 1154-1157.

DOI：10.3760/cma.j.cn511374-20191006-00508

• ARID1B基因
• 精神发育迟滞
• 错义变异
• 高通量测序

目的分析1例精神发育迟滞患儿的临床表型及遗传学特点, 明确其致病原因。方法应用二代测序对患儿进行遗传学检测并对变异位点进行生物信息学软件分析。结果全外显子组高通量测序显示患儿携带新发的ARID1B基因c.4035G>C (p.Gln1345His)杂合变异, 该变异国内外尚无报道。生物信息学软件分析该位点变异导致蛋白结构不稳定, 致病性高。结论 ARID1B基因错义变异可能导致患儿精神发育迟滞, 变异的检出可以为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。

• 单位
  浙江大学; 浙江大学医学院附属儿童医院; 生物医学工程教育部重点实验室