NIPT技术在胎儿染色体非整倍体检测中的应用意义

作者：钟志文

来源：医学理论与实践, 2019, 32(12): 1926-1928.

DOI：10.19381/j.issn.1001-7585.2019.12.069

• NIPT
• 染色体非整倍体
• 产前检测

目的:探讨NIPT技术(无创产前基因检测)在胎儿染色体非整倍体检测中的应用价值。方法:选取2016年6月—2018年6月在我院接受产前检查的300名孕妇(均为单胎活检)作为观察对象,所有孕妇均取外周血行NIPT检测,经文库构建后利用高通量测序技术、生物学信息,推算出胎儿染色体疾病的风险;检测出高风险孕妇建立行羊水或者脐血穿刺检查及染色体核型分析,低风险胎儿进行电话随访及复查,观察NIPT技术应用于胎儿染色体非整倍体检测中价值。结果:300名胎儿经NIPT技术检测,高风险21例,阳性检出率为7%;其中以13-三体综合征、21-三体综合征为主;21例胎儿经羊水或者脐血穿刺检查,高风险20例,阳性检出率为6.67%;以羊水或者脐血穿刺为金标准,则NIPT检测灵敏度、特异度及准确度分别为90.90%、99.64%、99%;随访结局显示,基因检查低风险胎儿出生无染色体疾病;20例NIPT及羊水或脐血穿刺高风险胎儿,均做流产处理尸检确诊。结论:NIPT在胎儿染色体非整倍检测中应用具有准确性高、灵敏性及特异性高等优势,在降低出生缺陷率中有显著价值。

• 单位
  广州市番禺区中心医院