遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症一家系基因突变分析

作者：郑雷^*; 郝胜菊; 陈雪; 刘芙蓉; 周秉博; 梁济慈

来源：中华医学杂志, 2019, (44).

• 凝血因子Ⅶ缺乏症
• 凝血因子Ⅶ基因

本文报道一遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症家系及基因分析结果。先证者检测到凝血因子Ⅶ基因发生c.1198 G>C(p.Val400Leu)和IVS6-1 G>A复合杂合突变。前者在中国汉族人群当中尚未见报道。其中c.1198 G>C(p.Val400Leu)突变来自患儿母亲；IVS6-1 G>A来自患儿父亲。IVS6-1 G>A突变为已知致病突变,c.1198 G>C(p.Val400Leu)在100名正常对照人群中未检出该突变。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)遗传变异分类标准与指南,c.1198 G>C突变为可能致病突变。先证者凝血因子Ⅶ基因c.1198 G>C(p.Val400Leu)和IVS6-1 G>A复合杂合突变可能是患儿表现为临床出血症状的遗传学致病因素。

• 单位
  甘肃省妇幼保健院