基于cfDNA甲基化和机器学习的男性胃癌早筛预测模型的建立

作者：季杰; 齐健; 洪波; 王姝洁; 孙瑞芳; 曹雪玲; 孙晓君; 聂金福^*

来源：安徽医科大学学报, 2022, 57(12): 1991-1996.

DOI：10.19405/j.cnki.issn1000-1492.2022.12.024

• 胃癌
• 液体活检
• cfDNA甲基化
• MeDIP-seq
• 机器学习

目的 利用新型的细胞游离DNA(cfDNA)甲基化检测技术，建立中国男性人群胃癌患者cfDNA甲基化模型。方法 使用cfDNA甲基化免疫沉淀和高通量测序技术(cfMeDIP-seq)开展胃癌患者的全基因组甲基化的检测，利用生物信息学的方法定位胃组织来源的cfDNA,提取区分胃癌患者的特异甲基化标签，通过随机森林算法建立诊断模型，开展胃癌早期筛查的临床验证研究。结果 基于胃癌样本和正常对照选取了前63个最为显著的差异甲基化区段，构建了cfDNA甲基化模型，并将此模型应用于胃癌早期筛查，灵敏度达到85%以上，特异性达到95%以上。验证集的灵敏度和特异性分别为98.7%和99.0%,曲线下方面积大小(AUC)为0.999。结论 该研究构建的cfDNA甲基化模型具有良好的胃癌预测性能。

• 单位
  中国医学科学院肿瘤医院; 中国科学技术大学; 中国科学院合肥物质科学研究院