一个遗传性痉挛性截瘫家系的全外显子测序分析及产前诊断

作者：丁杨; 向菁菁; 刘敏娟; 李海波; 李红; 王挺^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2019, 27(09): 1036-1022.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2019.09.005

• 遗传性痉挛性截瘫
• ATL1基因
• 全外显子测序

目的对一个常染色体显性遗传性痉挛性截瘫(hereditaryspasticparaplegia,HSP)家系进行全基因组外显子测序分析,找出致病的基因突变位点。方法收集一个遗传性痉挛性截瘫家系,提取先证者、先证者父母的DNA进行全外显子组捕获和测序,锁定候选基因致病位点,针对变异位点在该家系6名患者和9名正常人中进行Sanger测序验证,然后通过羊水穿刺和Sanger测序进一步对1例胎儿羊水进行产前诊断。结果该家系中6例病人均在ATL1基因的同一位点处发生突变(c.715C>T,p. R239C),家系中9例正常人和1例胎儿羊水中均未发现该突变。结论应用全外显子测序技术对遗传性痉挛性截瘫家系进行诊断,明确致病位点,有助于该家系的遗传咨询和产前诊断。

• 单位
  南京医科大学; 苏州市立医院