<正>患者女,34岁,已婚,表型及智力正常。结婚7年间胚胎停育流产7次,平均每次妊娠2月左右胚胎即停止发育。本次妊娠至38+4周,超声检查提示胎儿心脏发育异常,单心房,单心室、二尖瓣闭锁,大动脉转位,肺动脉压力增高。非近亲结婚,孕期否认有害物质及放射线接触史。遂进行脐静脉穿刺行胎儿染色体检查。考虑患者有多次不良妊娠史,同时对夫妇双方进行外周血染色体检查。