产前双胎先天性失氯性腹泻超声漏诊1例分析

作者：李娜; 苏建强^*; 陈桂红

来源：中国超声医学杂志, 2023, 39(12): 1386.

<正>孕妇，34岁，G2P1，单绒双羊双胎妊娠，无创DNA低风险，孕24+3周来石家庄市第四医院就诊，常规超声检查所见：双顶径5.9/5.8cm，头围21.1/21.4cm，腹围19.9/20.1cm，股骨长4.1/4.0cm，羊水深度5.4/5.2cm，两胎儿下腹部肠管均弥漫充盈呈“蜂窝状”，见图1，最宽处内径均约0.71cm，蠕动增强，两胎儿羊水内均可见密集点状稍高回声。余未见异常。超声提示：双活胎，两胎儿肠管均稍扩张(肠梗阻不除外)。6d后石家庄市第四医院超声科复查超声所见：两胎儿下腹部肠管均弥漫性扩张呈“蜂窝状”，两胎儿肠管较宽处内径分别约为0.7cm、0.8cm，羊水深度分别为8.6cm、8.7cm，羊水内均可见密集点状及斑片状稍高回声。超声提示：双活胎，两胎儿肠管均弥漫性扩张(胎儿失氯性腹泻待排，肠梗阻不除外)，两胎儿羊水均增多并浑浊。后引产。基因测序结果：SLC26A3基因存在变异，诊断为CCD1型。

• 单位
  石家庄市第四医院