Edwards-Klinefelter综合征一例报告并文献复习

作者：戴杰民; 余慕雪; 庄思齐; 陈玮琪

来源：中国优生与遗传杂志, 2013, (12): 94-95.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2013.12.042

• Edwards-Klinefelter综合征
• 双非常数染色体
• 18-三体综合征
• Klinefelter综合征 Edwards-Klinefelter syndromes
• Double aneuploidy
• Trisomy 18
• Klinefelter syndrome

目的提高对Edwards-Klinefelter综合征的认识。方法报告我院1例和分析迄今文献报道的13例活产Edwards-Klinefelter综合征患儿的临床资料。结果 14例Edwards-Klinefelter综合征患儿中,本例及12例文献报告孕母年龄为21~45岁,中位年龄为23岁。除1例临床资料不详,本例及文献报道12例为小于胎龄儿,并具有18-三体综合征的临床表现,如头面部异常、双手紧握、先天性心脏病等。14例Edwards-Klinefelter综合征患儿,1例死亡时间不详,生后1w内死亡4例,3例生后10~18天死亡,4例生后1月~4月龄死亡,本例存活超过1月失访,1例存活超...

• 单位
  中山大学附属第一医院