超声心动图联合基因检测对儿童Williams综合征的诊断价值

作者：赵沙沙; 王军屏; 邸志彦; 桑艳梅; 王杰英; 宋梅; 王芳韵^*

来源：中国超声医学杂志, 2021, 37(05): 594-597.

• Williams综合征
• 超声心动图
• 基因检测

目的结合基因检测结果探讨超声心动图对儿童Williams综合征的诊断价值。方法以经临床诊断儿童Williams综合征的12例患儿为研究对象,回顾超声心动图首诊的心血管病变表现和临床参照Lowery评分诊断的结果,与基因检测结果进行对照分析。结果 12例患儿均伴有主动脉瓣上狭窄(SVAS)和特殊面容,7例伴有肺动脉狭窄(PAS),4例合并其他先天性心脏畸形,参照临床Lowery评分,均≥5分。基因检测9/12例存在7q11.23基因突变确诊(75%),男∶女=6∶3,2例其他疾病相关基因阳性,1例阴性。基因确诊9例中7例伴PAS(7/9,77.8%),3例并发其他先天性心脏畸形(3/9,33.3%),室间隔缺损(VSD)2例,动脉导管未闭(PDA)1例。结论基因检测是诊断儿童Williams综合征的"金标准",超声心动图对该病心血管病变的诊断符合率较高,可作为初步筛查协助临床诊断的首要方法,具有重要的临床应用价值。

• 单位
  首都医科大学附属北京儿童医院; 保定市儿童医院