NIPS在染色体非整倍体及微重复微缺失综合征筛查中的应用分析

作者：杨岚; 肖建平; 王念怡; 苏靖娜; 陶荷花; 江静颖^*

来源：现代妇产科进展, 2022, 31(11): 848-851.

DOI：10.13283/j.cnki.xdfckjz.2022.11.008

• 无创DNA产前基因筛查
• 产前诊断
• 染色体非整倍体
• 拷贝数变异

目的:探讨无创DNA产前基因筛查(NIPS)在染色体非整倍体以及拷贝数变异(CNVs)检测方面的临床应用价值。方法:选择2018年1月至2021年6月实施NIPS的单胎孕妇13442例。对于NIPS结果为高风险的孕妇提供介入性产前诊断。孕妇随访至胎儿出生后6～12月。结果:NIPS共筛出高风险孕妇386例，298例进行产前诊断：其中常染色体异常高风险孕妇136例，包括21-三体、18-三体、13-三体及罕见常染色体三体(RATs)分别为60、27、7例和42例，PPV分别为83.33%(50/60)、37.04%(10/27)、14.29%(1/7)和0(0/42)。性染色体异常(SCAs)高风险孕妇105例，包括50例45,X、11例47,XXX、18例47,XXY、9例47,XYY,以及17例无法准确判断性染色体异常类型的孕妇，PPV分别为12%(6/50)、45.45%(5/11)、77.78%(14/18)、55.56%(5/9)和17.65%(3/17)。CNVs高风险孕妇52例，阳性预测值为44.23%(23/52)。5例孕妇检出复合异常高风险，包括4例RATs+SCAs和1例SCAs+CNVs,经产前诊断均为假阳性。结论:NIPS对常见三体的筛查性能较好，对47,XXX、47,XXY、47,XYY和CNVs的筛查性能有限，对45,X的筛查性能较低。NIPS作为一项筛查手段具有较高的临床应用价值，但其对不同染色体异常的筛查性能不同，须重视检测前后的知情告知及咨询工作。

• 单位
  南京医科大学