辅酶Q相关性肾病综合征4例报告并文献复习

作者：张新; 张冉冉; 刘娟娟; 林毅; 邵乐平; 张秋业^*

来源：青岛大学学报(医学版), 2022, 58(01): 145-149.

• 泛醌
• ADCK4基因
• COQ2基因
• 肾病综合征
• 肾小球硬化症,局灶节段性

目的 了解儿童辅酶Q相关性肾病综合征的临床特征，提高对该疾病的认识。方法 报告4例辅酶Q相关性肾病综合征病儿的临床资料；在PubMed数据库检索相关病例进行文献复习，总结其临床表现、病理特点、基因突变及药物治疗反应等。结果 本文4例病儿均为男性，发病年龄10个月～10岁；1例表现为肾病综合征样蛋白尿，余3例均为糖皮质激素(激素)耐药型肾病综合征。基因检测显示2例为ADCK4基因突变，另2例为COQ2基因突变。3例病儿予辅酶Q10治疗后随访，尿蛋白均减少；另1例未予辅酶Q10治疗，病情进展迅速，最终死亡。PubMed数据库检索出55例ADCK4基因突变及25例COQ2基因突变相关性肾病综合征病儿，分析显示辅酶Q相关性肾病综合征病儿临床多表现为激素耐药型肾病综合征，肾脏病理活检主要为局灶性节段性肾小球硬化，早期口服辅酶Q10治疗可以减轻蛋白尿。结论 辅酶Q相关性肾病综合征发病早，表现为肾病综合征或肾病样蛋白尿，早期应用辅酶Q10治疗有一定的效果；ADCK4基因c.826G>C和c.1035+8C>A复合杂合突变、COQ2基因c.518G>A和c.912+1(IVS5)de1G杂合突变在激素耐药型肾病综合征中均为首次报道。

• 单位
  青岛大学附属医院; 临沂市妇幼保健院; 青岛市市立医院