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摘要
Axenfeld-Rieger综合征(ARS)是一种罕见的、涉及眼前节发育异常的常染色体显性遗传病, 可伴有颅面部发育异常、牙齿缺失或小牙、脐部皮肤突出等全身其他器官发育缺陷。ARS在眼部主要表现为角膜后胚胎环、虹膜发育异常和前粘连、瞳孔偏位或多瞳孔, 以及上述的不同组合, 青光眼发生率较高。ARS具有表型异质性, 即使在同一家系中, 具有相同基因型的人表型也不尽相同。目前报道的ARS相关遗传变异主要涉及编码转录因子的PITX2、FOXC1基因, 基因内点突变和基因删除为常见变异类型, 具体致病机制尚不明确, 可能与基因突变导致的基因表达量异常和蛋白质功能改变有关。个别ARS患者携带COL4A1、PRDM5、CYP1B1基因突变, 但其致病性仍有待进一步研究证实。本文将对ARS临床特征、相关基因以及和临床表型的关系、基因功能研究现状等进行综述。
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