基于机器学习算法鉴定骨质疏松症的诊断标志物和治疗靶点

作者：马建彪; 马永隆^*; 马彦龙; 沙如跃; 马素俊; 唐致军

来源：甘肃中医药大学学报, 2023, 40(05): 40-46.

DOI：10.16841/j.issn1003-8450.2023.05.10

• 骨质疏松症
• 差异表达基因
• 生物信息学
• 诊断
• 机器学习

目的 研究机器学习算法鉴定骨质疏松症的诊断标志物。方法 首先从基因表达(GEO)数据库中获取骨质疏松症患者和正常人的GSE56815表达谱数据集。然后使用R软件筛选差异表达基因(DEGs),并进行基因本体(GO)和基因集变异(GSVA)分析。最后使用最小绝对收缩和选择算子(LASSO)逻辑回归及支持向量机递归特征消除(SVM-RFE)2种机器学习算法筛选骨质疏松症的诊断标志物。结果 共得到345个DEGs;通过GO注释研究发现，DEGs与细胞极性和细胞质的转运调节相关；GSVA结果显示，DEGs主要富集在细胞自噬、免疫应答及生物黏附等通路中；共获得了PHF20、DESI2、TRIM44、RAB2A、METTL4、GLT8D2、FCGR2A、ARL4C和EIF3K等9个诊断标志物，其中METTL4和EIF3K可能是骨质疏松症潜在的致病基因。结论 METTL4和EIF3K有望作为骨质疏松症的诊断标志物和治疗靶点。