以湿疹和免疫球蛋白E升高为主要临床表现的单基因病

作者：姚瑶; 高琦; 申昆玲^*

来源：中华实用儿科临床杂志, 2021, 36(12): 908-912.

• 特应性皮炎
• 湿疹
• 免疫球蛋白E
• 单基因病
• 免疫缺陷

湿疹和血免疫球蛋白E(IgE)水平升高不仅是特应性皮炎的特征, 也可能是皮肤相关单基因病以及某些综合征或免疫出生错误的表现之一, 如高IgE综合征、Wiskott-Aldrich综合征, X连锁内分泌多腺体病肠病伴免疫调节异常综合征、Omenn综合征、非典型DiGeorge综合征、Comèl-Netherton综合征、皮肤屏障疾病伴消瘦综合征、脯氨酸酶缺乏症等。这些单基因病在儿童期可表现为严重的湿疹或湿疹样皮疹, 另外部分疾病从婴儿期就可有IgE升高的表型。这些单基因病除湿疹样皮疹和IgE升高外, 还会有其他相关表型, 因此熟悉这些疾病的表型特点有助于临床更好地识别。早期识别并且对其进行有效的诊治管理, 可改善预后。现从临床角度总结这些疾病的表型, 帮助临床医师识别和进一步诊治这些疾病。

• 单位
  首都医科大学附属北京儿童医院