福建省宁德市新生儿G6PD缺乏症基因型结果分析

作者：唐宝佳; 王文强; 董艺; 沃静芝; 欧双余; 陈韡; 李微微; 叶作东^*

来源：深圳中西医结合杂志, 2022, 32(15): 106-108.

DOI：10.16458/j.cnki.1007-0893.2022.15.032

• 葡萄糖–6–磷酸脱氢酶缺乏症
• 宁德市
• 新生儿
• 基因型

目的：调查福建省宁德市葡萄糖–6–磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症在新生儿中的发生率及其基因型的分布，以预防G6PD缺乏症患儿的急性发作。方法：采用回顾性研究，调查2016年4月至2017年1月于宁德市出生的采足底血进行G6PD筛查的新生儿，电话召回可疑患儿，复检并进行基因型检测，特别观察畲族新生儿的结果。结果：本研究足底血筛查新生儿共43192例，其中有初筛阳性者699例，检出率为1.62%(699/43192)，男性646例，占1.50%，女性53例，占0.12%；召回528例，召回率75.54%；复检阳性496例，复检阳性符合率93.93%。280例（56.35%）新生儿进行G6PD缺乏症基因筛查，检出G6PD缺乏症239例，符合率为85.36%；其中畲族患儿64例，占召回人数的22.86%，阳性53例，阳性符合率82.81%；复检人群中畲族阳性患儿占为18.92%。本研究检出c.1376G> T、c.1388G> A、c.95A> G、c.871G> A、c.392G> T、c.1360C> T、c.1024C> T、c.1387G> T、c.487G> A、c.493A> G共10种基因型，其中以c.1376G> T突变最多，占53.55%；畲族人群中G6PD缺乏症患儿检出常见的基因型为：c.1376G> T、c.1388G> A、c.95A> G、c.1024C> T。结论：宁德市新生儿G6PD缺乏症发病率为1.62%，因该病的遗传特点，男性新生儿的发病率显著高于女性；宁德地区以基因型c.1376G> T、c.1388G> A、c.95A> G为多见；畲族人群中亦以c.1376G> T、c.1388G> A、c.95A> G常见。

• 单位
  宁德师范学院