摘要

特发性矮身材(idiopathic short stature,ISS)是儿童矮身材中最常见的类型,其发病机制尚不明确。尽管ISS可应用生长激素治疗,但是疗效有限,这促使临床医生不断探究ISS的病因。近来研究显示ISS病因与内分泌、信息传递途径的缺陷及其相关基因的突变等因素有关,现总结为以下几点:生长激素-胰岛素样生长因子1(GH-IGF-1)轴及相关基因;软骨生长板的相关基因及激素;其他相关因素。本文就近几年ISS病因研究进展作一综述。