范可尼贫血患儿临床特征 治疗选择与临床转归分析

作者：常丽贤; 孙聪聪; 章婧嫽; 任媛媛; 安文彬; 万扬; 杨文钰; 张家源; 刘晓明; 张丽; 陈晓娟; 刘超; 刘芳; 邹尧; 陈玉梅; 袁卫平; 竺晓凡

来源：中国实用儿科杂志, 2017, 32(05): 349-352.

DOI：10.19538/j.ek2017050608

• 范可尼贫血
• 临床表现
• 治疗
• 临床转归

目的分析范可尼贫血(Fanconi anemia,FA)患儿的临床特征及对不同药物的治疗反应,探讨不同药物治疗的临床转归差别。方法2003年10月至2014年12月就诊于中国医学科学院血液病医院血液学研究所,明确诊断为FA的患儿43例。利用Fisher确切概率法对各治疗方法进行统计学分析,探讨不同治疗方法间是否存在差别。结果43例患儿发病中位年龄5岁(50 d至14岁);其中,男23例(53.5%),女20例(46.5%),男女比例为1.15∶1。畸形30例(69.8%),其中手部畸形发生率最高(34.3%)。无家族史患儿27例(62.8%)。以贫血、血小板减少为首发症状者最常见。分析随访时间≥6个月患儿的疗效,结果显示,雄激素+/-糖皮质激素/兔抗人胸腺细胞免疫球蛋白(ATG)+环孢菌素A组与雄激素组、雄激素+糖皮质激素组间疗效差异有统计学意义(P<0.05)。结论FA患儿中并非均有畸形或家族史。FA患儿经环孢菌素A治疗后临床预后差、疾病易进展。

• 单位
  中国医学科学院血液病医院