无创产前筛查在双胎妊娠染色体非整倍体筛查中的应用及胎儿游离DNA浓度分析

作者：刘建珍; 陈鸿桢; 孟祥荣; 李熹罛; 覃燕龄; 林铿; 许碧秋

来源：中国产前诊断杂志(电子版), 2023, 15(04): 22-26.

DOI：10.13470/j.cnki.cjpd.2023.04.005

• 无创产前筛查
• 双胎妊娠
• 染色体非整倍体
• 胎儿游离DNA浓度

目的 评估无创产前筛查(non-invasive prenatal testing, NIPT)在双胎妊娠染色体非整倍体的应用价值，并对胎儿游离DNA浓度进行分析。方法 收集2018年1月至2023年5月在广州市花都区妇幼保健院接受NIPT检测的双胎样本617例(辅助生殖双胎284例，自然妊娠双胎333例)为研究对象，同期12688例单胎妊娠样本作为对照，采用高通量测序方法进行检测，对染色体非整倍体高风险样本行核型分析，根据Y染色体唯一比对条数对男胎进行胎儿游离DNA浓度计算，使用基于浅深度的母亲血浆DNA测序方法(SeqFF)对女胎进行胎儿游离DNA浓度计算。结果 双胎妊娠检出2例T21和1例T18,未检出T13,T21、T18的阳性预测值分别为100%、0,阴性预测值均为100%;单胎妊娠T21、T18、T13的阳性预测值分别为88.89%、45.45%、25%,阴性预测值均为100%。双胎妊娠胎儿游离DNA浓度为10.48%,较单胎妊娠(11.35%)稍低；双胎妊娠首次建库成功率为99.03%,较单胎妊娠(99.99%)低，差异有统计学意义(χ2=104.105,P=0.00)。结论 NIPT在双胎妊娠染色体非整倍体筛查有一定应用价值，T21筛查效率高，胎儿游离DNA浓度影响NIPT检测的成败和结果准确性。

• 单位
  广州市花都区妇幼保健院