先天性眼外肌纤维化KIF21A基因新发现突变位点1家系

作者：夏翠然^*; 时瑞兰; 南良焕; 郝静; 贾亚丁

来源：中华眼科杂志, 2022, 58(03).

• 眼肌麻痹
• 纤维化
• 驱动蛋白
• 突变
• 系谱

1例因自幼双眼上睑抬起困难伴眼球运动受限患者就诊。检查发现双眼上睑下垂, 眼球向各个方向转动受限。诊断为双眼先天性眼外肌纤维化。基因检测出1个致病基因突变位点KIF21A-ex20 c.2821C>T(p.Arg941Trp), 为杂合错义突变。

• 单位
  爱尔眼科医院