神经系统疾病少年儿童患者的脆性X综合征检查与临床诊治研究

作者：王恒; 杨菊英

来源：中国优生与遗传杂志, 2006, (12): 53-55.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2006.12.026

• 脆性X综合征
• 少年儿童
• 神经系统疾病
• 细胞遗传学
• 治疗 Fragile X syndrome(FraX)
• Early youth and children
• Cytogenetics
• Nevous system diseases
• Treatment

目的研究神经疾病少年儿童患者脆性X综合征(fragile X syndrome,FraX)的细胞遗传学检测和临床诊治特征。方法应用低叶酸培养基,对患神经疾病的18岁以下146例儿童行X染色体脆性部位的检测,对检出的FraX患儿给以叶酸为主辅以营养神经和神经康复的治疗。结果146例就诊患儿检出FraX 13例,检出率为8.90%。以补充叶酸为主的综合治疗取得一定疗效,治疗效果与患儿年龄和原发神经疾病有关。结论FraX值得临床重视,早检出、早治疗收效较好。

• 单位
  上海交通大学医学院附属仁济医院