1例罕见成年XLP-1病例报道

作者：孙晨曦; 王永静; 李爱; 宋宁霞; 陈慧娴; 冯晓丽; 邓玉鹏; 王涓冬; 郑成云

来源：山东大学学报(医学版), 2021, 1-4.

• X连锁淋巴组织增生性疾病1型
• 噬血细胞综合征
• 成年
• EB病毒
• 外周T细胞淋巴瘤

<正>X连锁淋巴组织增生性疾病1型（X-linked lymphoproliferative disease type 1,XLP-1）是一种罕见的遗传性X连锁原发性免疫缺陷疾病（primary immunodeficiency diseases,PID）,其特点是极易感染爱泼斯坦-巴尔病毒（epstein-Barr virus,EBV）,主要影响男性,且有一定的家族史,多在儿童及青年期发病,可表现为严重的传染性单核细胞增多症（infectious mononucleosis,IM）、致死性噬血细胞综合征（hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH）、淋巴增生性疾病和低丙种球蛋白血症,也可表现为淋巴瘤等。其中,淋巴瘤以B细胞淋巴瘤较常见,T细胞淋巴瘤罕见。

• 单位
  山东大学第二医院; 山东大学