目的 探讨染色体核型、细胞形态学及免疫分型对21-三体综合征合并先天性白血病诊断的意义。方法 常规染色体核型分析确诊21-三体综合征；细胞形态学瑞氏染色分类计数和流式细胞仪免疫分型确诊急性先天性白血病。结果 孪生姐妹染色体核型均为47,XX,＋21；外周血原始粒细胞分别占56%、62%,流式细胞免疫分型优势表达CD34dim、CD38dim和CD117dim。结论 染色体核型检测、细胞形态学和流式免疫分型对21-三体综合征合并先天性白血病的确诊具有重要的作用。
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