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摘要
目的:探讨非典型性骨外尤文肉瘤的临床病理学特点、诊断及鉴别诊断。方法:收集4例儿童非典型性骨外尤文肉瘤,对病变组织行HE、免疫组化染色,荧光原位杂交(FISH)检测EWSR1基因断裂,观察其组织学形态、免疫表型及分子遗传学特征。结果:低倍镜下,肿瘤细胞被纤维血管间质分隔呈小叶状或巢片状。其中,2/4例瘤细胞较大,染色质淡染,可见明显核仁;1/4例由小圆蓝细胞、体积较大的胞浆透亮的圆形细胞、核深染的梭形细胞及上皮样细胞构成;1/4例由上皮样细胞组成。CD99、Fli-1阳性比例为4/4,神经内分泌标记呈不同程度阳性,FISH均检测到EWSR1基因断裂。结论:EWSR1基因重排可发生于多种肿瘤,骨外尤文肉瘤组织形态多样,对于不典型病例,其诊断需结合组织形态、免疫组化染色及EWSR1基因检测综合考虑。
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