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摘要
多囊卵巢综合征（PCOS）是一种常见的内分泌疾病，常导致不孕。其发病机制较为复杂，涉及多个器官（下丘脑和卵巢等），同时还涉及遗传因素，因此临床表现及治疗效果存在极大的个体差异。精确的PCOS诊断分型有利于PCOS的个性化治疗和长期管理。本文探讨了PCOS患者不同的临床特征、生化特点以及代谢并发症与基因多态性之间的关系，回顾了与PCOS相关基因的研究进展，以期为PCOS的病理生理学机制提供新的解读，并为PCOS基因诊治提供新思路。
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单位重庆市大足区人民医院; 重庆医科大学附属第二医院
