分子突变类型检测在甲状腺结节诊断中的应用

作者：冯石坚; 冯丽萍; 陈贵俦; 梁宏伟; 敖智宪; 杨立业; 黄世勇

来源：中国医药科学, 2023, 13(23): 5-29.

DOI：10.20116/j.issn2095-0616.2023.23.01

• 甲状腺结节
• 细针穿刺活检
• 病理检查
• 风险分层

目的 探讨分子突变类型检测在甲状腺结节诊断中的应用。方法 选取2019年10月至2021年10月阳江市人民医院收治的1600例甲状腺结节患者为研究对象，均进行细针穿刺活检(FNA)，穿刺标本分别行病理学检查和分子诊断技术检测，将术前穿刺病理、分子技术诊断提示有手术指征的患者行手术治疗，并进行术后病理检查；对无手术指征患者随访12个月。比较分析术前穿刺病理、术前分子诊断技术、术后病理、随访结果，分析分子技术在甲状腺结节诊断中的应用价值。结果 1600例患者中符合手术指征并采取手术治疗的有968例，术前FNA检查良性病灶检出1255例，检出率为78.44%(1255/1600)；术前FNA检查恶性病灶检出345例，检出率为21.56%(345/1600)，其中术后病理检查恶性病灶有281例。分子检查352例发生基因突变，占36.36%，包括69例良性结节(19.60%),283例恶性结节(80.40%)，以单一BRAFV600E突变为主(73.86%)，分子诊断技术的敏感度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值分别为84.98%、89.13%、87.71%、80.40%和91.88%。术前分子诊断技术与术前FAN检查准确率比较差异无统计学意义(χ2=0.109,P> 0.05)。FNA检查联合分子诊断结果敏感度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值分别是96.99%、95.43%、95.97%、91.76%和98.38%。术前FNA检查与FNA检查联合分子诊断效能比较差异有统计学意义(P <0.05)。结论 分子突变类型检测在诊断甲状腺结节性质上弥补了FNA检测的不足，分子诊断技术联合FNA有助于指导甲状腺癌风险分层及预后评估，优化初始治疗方案。

• 单位
  广东省阳江市人民医院