先天性耳聋儿童分频听性脑干反应检测和多位点耳聋基因筛查

作者：李兴程^*; 张金慧; 陈蓓

来源：郑州大学学报(医学版), 2022, 57(02): 279-284.

DOI：10.13705/j.issn.1671-6825.2021.08.096

• 先天性耳聋
• 分频听性脑干反应
• 耳聋基因
• 多频听觉稳态反应

目的:分频听性脑干反应(Chirp-ABR)检测和多位点耳聋基因筛查在先天性耳聋儿童中的应用。方法:选择2019年5月至2021年5月确诊的先天性耳聋患儿116例，微阵列芯片法检测外周血4个耳聋基因9个SNP位点，包括GJB2 (35delG、176del16、235delC和299delAT)、GJB3(C538C>T)、SLC26A4(2168A>G和IVS7-2A>G)和线粒体12S rRNA(1494C>T和1555A>G)。行Chirp-ABR和多频听觉稳态反应(ASSR)检查，判断听力受损程度。结果:116例中共73例(62.9%)检测到耳聋基因突变，其中GJB2基因突变21例(8例35delG、7例176del16、4例235delC、2例299delAT),GJB3突变(C538C>T)6例，SLC26A4突变20例(11例2168A>G,9例IVS7-2A>G),线粒体12S rRNA突变15例(10例1494C>T,5例1555A>G),GJB2+SLC26A4双突变7例，GJB3+线粒体12S rRNA双突变4例。与无基因突变组(n=43)比较，基因突变组患儿听力受损更严重，0.5、1.0、2.0和4.0 kHz测试频率下Chirp-ABR和ASSR反应阈更高(P<0.05)。基因突变组各测试频率下Chirp-ABR和ASSR反应阈有较好的相关性(r_S=0.517、0.608、0.515、0.651,P<0.001)。单位点突变与双位点突变组比较，4个单位点突变组比较，患儿听力受损程度、各频率下Chirp-ABR和ASSR反应阈差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:先天性耳聋儿童4个耳聋基因的突变率较高，以单位点突变为主。有耳聋基因突变的患儿听力受损更严重。

• 单位
  郑州大学第一附属医院