超雌综合征的病例报道及文献综述

作者：夏舒婷; 纪媛君; 王秋明; 骆玉梅; 陈耀勇; 赵馨; 肖建平; 胡芷洋; 梁灼健; 罗艳敏^*

来源：中国产前诊断杂志(电子版), 2021, 13(04): 13-17.

DOI：10.13470/j.cnki.cjpd.2021.04.003

• 性染色体非整倍体疾病
• X染色体
• 超雌综合征

超雌综合征是一组性染色体非整倍体疾病(sex chromosome aneuploidy,SCA),其特征为比正常女性核型额外多了1条或1条以上X染色体,可由于不同时期细胞分裂的不分离事件而形成47,XXX、48,XXXX、45,X/47,XXX等多种核型,同时其表型存在较大差异,表现为不同程度的发育、心理障碍和临床疾病,大部分患者临床表现隐匿。本文结合4家医院病例,并汇总既往的文献报道,对超雌综合征的产生机制、发生率、临床表现、相关治疗、预后及再发风险等进行总结,以期为相关疾病的产前遗传学诊断及遗传咨询提供帮助。

• 单位
  枣庄市妇幼保健院; 广州医科大学附属第三医院; 中山大学附属第一医院; 深圳市人民医院; 无锡市妇幼保健院