益赛普治疗A20单倍剂量不足1例并文献复习

作者:陈思含; 席世兵; 李涛*
来源:湖北医药学院学报, 2023, 42(04): 431-433.
DOI:10.13819/j.issn.2096-708X.2023.04.019

摘要

<正>A20单倍剂量不足(haploinsufficiency of A20,HA20)是由肿瘤坏死因子α诱导蛋白3(tumor necrosis factor α-induced protein 3,TNFAIP3)基因减功能突变引起的一种自身炎症性疾病,于2016年全球首次报道,呈常染色体显性遗传[1],多儿童早期起病,家族性发病率高[2],临床表现复杂多样,目前尚无高质量循证医学证据、专家共识或指南。

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